Que enfermedad es ELA

La enfermedad de ELA (Esclerosis Lateral Amiatrófica) es una enfermedad neuromuscular degenerativa en la que las motoneuronas gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando asi: debilidad y atrofia muscular.

Estas motoneuronas se localizan en cerebro y en médula espinal afectándose en el siguiente orden: 1º área de Rolando y 2º asta anterior de la médula espinal.

La etiología de ELA es desconocida. Se podria explicar con la “Teoria del Glutamato”: supone que las neuronas desaparecen por agotamiento, fallo el transportador astroglicido del glutamato. Fibras musculares que dependan del axón quedan denervadas pero otras terminaciones axónicas la reinervan, llega un momento en el que esta neurona que reinerva falla. Asi cuando aparecen los síntomas, un 50% de las neuronas han perdido su soma.

Otra teoria para la forma familiar de ELA (10% de casos de ELA) se produciría por déficit de la enzima superóxido dismutasa 1.

Clínica de ELA

 

  • Debilidad:  aparece lentamente y es de predominio distal. El avance y la evolución de la enfermedad llevan a debilidad a cualquier nivel.
  • Pérdida de  masa muscular
  • Astenia
  • Descoordinación de los movimientos
  • Disfagia
  • Disartria
  • Sialorrea
  • Labilidad emocional
  • Espasmos y calambres musculares
  • Fasciculaciones musculares
  • Estreñimiento secundario a inmovilidad
  • Insuficiencia respiratoria
  • Disnea

La evolución de ELA es irregular, asimetrica, progresa de forma diferente en cada parte del cuerpo

No se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos, ni hay afectación de esfínteres ni de la función sexual.

Cursa sin dolor

El fallecimiento es por insuficiencia respiratoria. La muerte se produce entre 2 y 5 años de la enfermedad.

 

Tratamiento de ELA

 

 

No existe ningún tratamiento específico probado contra ELA.

  • Riluzole: retrasa la evolución de la enfermedad 5-6 meses
  • Tratamiento sintomático para calambres, espasmos, alteración del sueño…

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